Sindrom Rubinstein-taybi: Punca, Gejala dan Rawatan

Kandungan

• Penyakit ini menghasilkan perubahan fizikal dan mental pada bayi baru lahir.
• Apa itu sindrom Rubinstein-Taybi?
• Gejala dikaitkan dengan perubahan anatomi
• Masalah kecacatan intelektual dan perkembangan
• Penyakit yang berasal dari genetik
• Rawatan dikenakan

Penyakit ini menghasilkan perubahan fizikal dan mental pada bayi baru lahir.

Semasa perkembangan janin, gen kita bertindak sedemikian rupa sehingga mereka mengatur pertumbuhan dan pembentukan struktur dan sistem yang berbeza yang akan mengkonfigurasi makhluk baru.

Dalam kebanyakan kes, perkembangan ini berlaku secara normal melalui maklumat genetik dari ibu bapa, tetapi kadang-kadang mutasi berlaku pada gen yang menyebabkan perubahan dalam perkembangan. Ini menimbulkan sindrom yang berbeza, seperti Sindrom Rubinstein-Taybi, yang mana kita akan melihat perinciannya di bawah.

Apa itu sindrom Rubinstein-Taybi?

Sindrom Rubinstein-Taybi adalah dianggap sebagai penyakit yang jarang berasal dari genetik yang berlaku pada kira-kira satu dalam setiap seratus ribu kelahiran. Ia dicirikan oleh adanya kecacatan intelektual, penebalan ibu jari tangan dan kaki, pengembangan yang perlahan, perawakan pendek, mikrosefali, dan pelbagai perubahan wajah dan anatomi, ciri-ciri yang diterokai di bawah.

Oleh itu, penyakit ini menimbulkan gejala anatomi (malformasi) dan gejala mental. Mari kita lihat apa keadaan mereka dan apa tahap keparahan mereka.

Gejala dikaitkan dengan perubahan anatomi

Pada tahap morfologi wajah, tidak jarang ditemui mata terpisah atau hipertelorisme, kelopak mata memanjang, langit-langit runcing, hipoplastik rahang atas (kekurangan perkembangan tulang rahang atas) dan anomali lain. Mengenai ukuran, seperti yang telah kita katakan sebelumnya, sangat umum bahawa ukurannya pendek, serta tahap kelewatan mikrosefali dan pematangan tulang tertentu. Aspek lain yang mudah dilihat dan mewakili sindrom ini dilihat di tangan dan kaki, dengan ibu jari yang lebih lebar daripada biasa dan dengan falang pendek.

Kira-kira seperempat orang dengan sindrom ini cenderung mengalami kecacatan jantung kongenital, yang harus dipantau dengan berhati-hati kerana mereka boleh menyebabkan kematian anak di bawah umur. Kira-kira separuh dari mereka yang terjejas mempunyai masalah buah pinggang, dan masalah lain dalam sistem genitouriner juga biasa (seperti rahim bifid pada kanak-kanak perempuan atau keturunan satu atau kedua-dua buah zakar pada kanak-kanak lelaki).

Keabnormalan berbahaya juga telah dijumpai di saluran pernafasan, sistem gastrointestinal, dan organ yang berkaitan dengan pemakanan yang menyebabkan masalah makan dan pernafasan. Jangkitan adalah perkara biasa. Masalah visual seperti strabismus atau bahkan glaukoma adalah perkara biasa, begitu juga dengan otitis. Mereka biasanya tidak mempunyai selera makan pada tahun-tahun pertama dan penggunaan tabung mungkin diperlukan, tetapi ketika mereka tumbuh, mereka cenderung menderita kegemukan pada masa kanak-kanak. Pada peringkat neurologi, sawan kadang-kadang dapat dilihat, dan mereka mempunyai risiko yang lebih besar untuk menderita kanser yang berbeza.

Masalah kecacatan intelektual dan perkembangan

Perubahan yang dihasilkan oleh sindrom Rubinstein-Taybi juga mempengaruhi sistem saraf dan proses perkembangan. Pertumbuhan yang terhenti dan mikrosefali memudahkan ini.

Orang dengan sindrom ini biasanya mempunyai kecacatan intelektual yang sederhana, dengan IQ antara 30 dan 70. Tahap kecacatan ini memungkinkan mereka memperoleh kemampuan untuk bercakap dan membaca, tetapi mereka umumnya tidak dapat mengikuti pendidikan biasa dan memerlukan pendidikan khas.

Tonggak perkembangan yang berbeza juga menunjukkan kelewatan yang ketara, mula berjalan lewat dan menampakkan kekhususan walaupun di peringkat merangkak. Bagi pertuturan, sebilangan dari mereka tidak mengembangkan kemampuan ini (dalam hal ini mereka mesti diajar bahasa isyarat). Pada yang melakukannya, perbendaharaan kata biasanya terbatas, tetapi dapat dirangsang dan ditingkatkan melalui pendidikan.

Perubahan mood secara tiba-tiba dan gangguan tingkah laku boleh berlaku, terutama pada orang dewasa.

Penyakit yang berasal dari genetik

Punca sindrom ini adalah asal usul genetik. Secara khusus, kes-kes yang dikesan berkaitan terutamanya dengan adanya penghapusan atau kehilangan serpihan gen CREBBP pada kromosom 16. Dalam kes lain, mutasi gen EP300 telah dikesan pada kromosom 22.

Dalam kebanyakan kes, penyakit ini muncul secara sporadis, iaitu, walaupun berasal dari genetik, umumnya bukan penyakit yang diwarisi, melainkan mutasi genetik muncul semasa perkembangan embrio. Walau bagaimanapun, kes keturunan juga telah dikesan, secara autosomal dominan.

Rawatan dikenakan

Sindrom Rubinstein-Taybi adalah penyakit genetik yang tidak mempunyai rawatan kuratif. Rawatan memberi tumpuan kepada mengurangkan gejala, membetulkan keabnormalan anatomi melalui pembedahan, dan meningkatkan kemampuan mereka dari perspektif pelbagai disiplin.

Pada peringkat pembedahan, ada kemungkinan untuk membetulkannya jantung, okular dan tangan dan kaki kecacatan. Pemulihan dan fisioterapi, serta terapi pertuturan dan terapi dan metodologi yang berbeza yang dapat menyokong pemerolehan dan pengoptimuman kemahiran motor dan bahasa.

Akhirnya, sokongan psikologi dan dalam memperoleh kemahiran asas kehidupan seharian sangat penting dalam banyak kes. Perlu juga bekerja dengan keluarga untuk memberi sokongan dan bimbingan kepada mereka.

Jangka hayat mereka yang terkena sindrom ini boleh menjadi normal selagi komplikasi yang disebabkan oleh perubahan anatomi mereka, terutamanya penyakit jantung, tetap terkawal.