Adakah Perubahan Alam Sekitar Menjelaskan Kenaikan Diagnosis Autisme?

Peningkatan diagnosis autisme telah stabil dan mencolok. Pada tahun 1960-an, kira-kira 1 dari 10,000 orang didiagnosis menderita autisme. Hari ini, 1 dari 54 kanak-kanak mempunyai keadaan, menurut Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit. Dan kenaikan di A.S. dicerminkan di negara-negara di seluruh dunia.

Apa yang bertanggungjawab untuk lonjakan ini? Para saintis telah memperdebatkan peranan genetik, persekitaran, dan perubahan bagaimana keadaan itu didiagnosis. Dalam usaha baru-baru ini untuk menguraikan utas ini, para penyelidik menentukan bahawa kestabilan pengaruh genetik dan persekitaran melibatkan perubahan dalam amalan diagnostik dan peningkatan kesedaran sebagai kemungkinan perubahan kekuatan.

"Bahagian autisme yang genetik dan persekitarannya konsisten dari masa ke masa," kata Mark Taylor, seorang penyelidik kanan di Karolinska Institutet di Sweden dan penulis utama kajian ini. "Walaupun prevalensi autisme telah meningkat banyak, kajian ini tidak memberikan bukti bahawa itu kerana ada juga perubahan lingkungan."

Taylor dan rakannya menganalisis dua set data dari kembar: Pendaftaran Kembar Sweden, yang mengesan diagnosis gangguan spektrum autisme dari tahun 1982 hingga 2008, dan Kajian Berkembar Kanak-kanak dan Remaja di Sweden, yang mengukur penilaian orang tua terhadap sifat autistik dari tahun 1992 hingga 2008 Data bersama merangkumi hampir 38,000 pasangan kembar.

Para penyelidik menilai perbezaan antara kembar identik (yang berkongsi 100 peratus DNA mereka) dan kembar persaudaraan (yang berkongsi 50 peratus DNA mereka) untuk memahami apakah dan berapa banyak akar genetik dan persekitaran autisme telah berubah dari masa ke masa. Dan genetik memainkan peranan penting dalam autisme - beberapa anggaran meletakkan keturunan pada 80 peratus.

Seperti yang dilaporkan oleh para saintis dalam jurnal itu Psikiatri JAMA, sumbangan genetik dan persekitaran tidak banyak berubah dari masa ke masa. Penyelidik terus menyiasat faktor persekitaran yang mungkin terlibat dalam autisme, seperti jangkitan ibu semasa kehamilan, diabetes, dan tekanan darah tinggi. Kajian ini tidak menjadikan faktor-faktor tertentu tidak sah, tetapi menunjukkan bahawa mereka tidak bertanggungjawab terhadap peningkatan diagnosis.

Penemuan ini menyamai kajian sebelumnya yang mencapai kesimpulan yang serupa melalui kaedah yang berbeza. Satu kajian tahun 2011, misalnya, menilai orang dewasa dengan tinjauan standard dan menentukan bahawa tidak ada perbezaan yang signifikan dalam prevalensi autisme antara kanak-kanak dan orang dewasa.

Umur ibu bapa sering dibincangkan sebagai faktor risiko autisme. Umur ayah meningkatkan kemungkinan mutasi genetik spontan, yang disebut mutasi de novo atau kuman, yang boleh menyumbang kepada autisme. Dan usia ketika lelaki menjadi bapa meningkat dari masa ke masa: Sebagai contoh, di AS, usia bapa rata-rata meningkat dari 27.4 menjadi 30.9 antara tahun 1972 dan 2015. Tetapi mutasi spontan hanya menyumbang sedikit peningkatan kenaikan kadar diagnosis autisme, menjelaskan John Constantino, seorang profesor psikiatri dan pediatrik dan pengarah bersama Pusat Penyelidikan Ketidakupayaan Intelektual dan Pembangunan di Pusat Perubatan Universiti Washington di Saint Louis.

"Kami mendiagnosis autisme 10 hingga 50 kali lebih banyak sekarang daripada 25 tahun yang lalu. Kemajuan pada usia ayah hanya bertanggung jawab untuk sekitar 1 persen dari keseluruhan kesan itu, ”kata Constantino. Pengaruh usia ibu bapa terhadap kecacatan perkembangan harus dipandang serius, memandangkan perubahan kecil masih bermakna dalam konteks populasi global, katanya. Ia tidak menunjukkan trend keseluruhan.

Sekiranya faktor genetik dan persekitaran tetap stabil dari masa ke masa, pergeseran budaya dan diagnostik mesti bertanggungjawab terhadap lonjakan kelaziman, kata Taylor. Kedua-dua keluarga dan doktor hari ini cenderung lebih mengetahui mengenai autisme dan gejalanya daripada beberapa dekad yang lalu, menjadikan diagnosis lebih mungkin.

Perubahan kriteria diagnostik juga berperanan. Klinik mendiagnosis keadaan kesihatan mental berdasarkan kriteria yang dinyatakan dalam Manual Diagnostik dan Statistik Gangguan Mental (DSM). Versi pra-2013, DSM-IV, mengandungi tiga kategori: gangguan autistik, gangguan Asperger, dan gangguan perkembangan yang meluas yang tidak dinyatakan sebaliknya. Pengulangan semasa, DSM-5, menggantikan kategori tersebut dengan satu diagnosis menyeluruh: gangguan spektrum autisme.

Membuat label untuk merangkumi keadaan yang berbeza sebelum ini memerlukan bahasa yang lebih luas, jelas Laurent Mottron, seorang profesor psikiatri di University of Montreal. Perubahan kriteria tersebut mungkin mengakibatkan orang tambahan menerima diagnosis autisme.

Perubahan ini meletakkan autisme lebih dekat dengan cara sains dan perubatan merasakan banyak keadaan lain, kata Constantino. "Jika anda meneliti keseluruhan populasi untuk mengetahui ciri-ciri autisme, mereka jatuh ke lengkung loceng, seperti ketinggian atau berat badan atau tekanan darah," kata Constantino. Definisi autisme semasa tidak lagi dikhaskan untuk kes yang paling melampau; ia merangkumi yang lebih halus juga.